Fibrose kystique - Une maladie génétique associée à une diminution de la production de mucus et à la pathologie des glandes sudoripares La maladie affecte généralement les poumons, les intestins, le pancréas, les organes génitaux et les sinus.
Chez une personne en bonne santé, le mucus est un liquide aqueux spécifique. Il maintient le niveau d'humidité nécessaire dans les organes internes, les protège de l'infection ou du dessèchement. Chez les patients atteints de fibrose kystique, le mucus devient visqueux et épais.
En conséquence, le mucus modifié s'accumule dans les poumons et bloque les voies respiratoires, ce qui entraîne la multiplication de bactéries pathogènes, qui à leur tour causent diverses maladies pulmonaires.
De plus, le mucus peut devenir un obstacle au mouvement des nutriments dans le pancréas, ce qui a pour conséquence que le corps ne reçoit pas la quantité requise de nutriments.
Fibrose kystique - causes
La cause de la maladie est un gène appelé gène de la fibrose kystique (appelé régulateur transmembranaire). Ce gène produit une protéine qui contrôle le mouvement du sel et de l'eau dans la cellule et à l'extérieur de la cellule du corps humain. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, le gène ne fonctionne pas correctement, raison pour laquelle le corps libère une sueur très salée, ainsi qu'un mucus visqueux et collant.
La maladie est héréditaire. Cependant, même si les deux parents sont porteurs de la fibrose kystique, rien ne garantit que l'enfant tombera malade. Dans 25% des cas, l'enfant ne sera pas porteur de la maladie et ne fera pas mal. Il convient également de noter que les porteurs de la fibrose kystique mènent une vie tout à fait normale et ne présentent aucun symptôme de la maladie, bien qu'ils puissent les transmettre à leurs enfants.
Fibrose kystique - symptômes
Presque tous les symptômes de la fibrose kystique sont causés par la présence de mucus épais et collant dans le corps du patient. Les symptômes les plus caractéristiques incluent:
- toux fréquente accompagnée de crachats;
- attaques de bronchite et de pneumonie pouvant entraîner une pneumonie;
- déshydratation du corps;
- salé de la peau;
- problèmes de selles, diarrhée;
- Bon appétit pour perdre du poids, croissance insuffisante.
- inconfort et douleur à l'estomac;
- impuissance.
La fibrose kystique peut causer les maladies et les troubles suivants: sinusite, polypes du nez, maladie bronchique, pneumothorax (ou lésion des poumons), pancréatite (ou inflammation du pancréas), constipation, épaississement des doigts, prolapsus du rectum, diabète, maladie du foie, insuffisance hépatique, d'autres
Fibrose kystique - diagnostic
Tout d'abord, le médecin découvre les maladies de ses proches, après quoi il procède à un examen approfondi du patient.
Ensuite, une série de tests est nécessaire pour aider à confirmer le diagnostic. En utilisant ces tests, le niveau de sel dans la sueur est mesuré. Le médecin enduit de la pilocarpine (un médicament spécial) une partie du bras au-dessus du coude ou une partie de la jambe. Une électrode est attachée à cette zone, ce qui provoque la transpiration. Cet endroit est fermé avec un chiffon thermo-rétentif ou du plastique spécial. Après 30 à 40 minutes, un test de sudation est effectué. La procédure est répétée deux fois. Si dans les deux cas le niveau de sel est élevé, la personne est atteinte de fibrose kystique.
De plus, il est possible d'effectuer des tests supplémentaires pour établir un diagnostic plus précis.
Fibrose kystique - traitement et prévention
La fibrose kystique étant une maladie génétique, son élimination est impossible. Le traitement est réduit à la suppression de manifestations spécifiques de la fibrose kystique, ainsi qu’à leur prévention.
Ainsi, par exemple, avec les maladies pulmonaires, il est nécessaire:
- l'utilisation d'antibiotiques;
- traitement physiothérapeutique du thorax;
- des exercices de physiothérapie et des exercices physiques.
L'accent est mis sur la prévention des infections pulmonaires, associées à un excès de mucus dans les poumons. En outre, il est important de prévenir l’obstruction intestinale, ce qui revient à bien nourrir le patient.
